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MALADIE DE HERS
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Edité par Encyclopædia Universalis - 2009
La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure et des hypoglycémies modérées dues au défaut de libération de glucose libre à partir du stock hépatique de glycogène. Les autres symptômes de la maladie associent une augmentation modérée de l'acidité sanguine et un retard de croissance. Il ne semble pas exister d'autres atteintes organiques. Au contraire de certaines maladies de stockage du glycogène, la maladie de Hers n'entraîne pas de retard mental et ne réduit pas l'espérance de vie.
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