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MYOPATHIES
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Source : Universalis Edu - 2017
Les myopathies sont les maladies du muscle. Elles sont responsables d'une faiblesse musculaire ou d'une intolérance à l'exercice. Ces symptômes peuvent être permanents ou survenir par accès. L'intolérance à l'exercice peut se traduire par des douleurs, des crampes, une sensation d'épuisement. Elle peut aller jusqu'à des épisodes de destruction musculaire (rhabdomyolyse) provoqués par l'exercice. À ces signes fonctionnels s'associent des modifications de la masse musculaire, de sa tonicité et éventuellement de sa souplesse. Les myopathies ont une cause le plus souvent génétique dont l'identification est très récente. La première découverte d'une altération génétique responsable de myopathie date en effet de 1987. L'apport de la génétique moléculaire, en dévoilant la cause des myopathies, a été décisif dans l'identification de processus fondamentaux dans la genèse des myopathies. Cette connaissance permet maintenant de rechercher des stratégies thérapeutiques nouvelles pour ces maladies dont la plupart n'ont, à ce jour, aucun traitement curateur. Les myopathies fournissent un exemple frappant des progrès considérables et récents dans des domaines aussi variés que l'investigation médicale, la génétique moléculaire et la biologie cellulaire. Elles ont aussi suscité l'émergence d'associations de patients dont le dynamisme a permis d'influencer des pans entiers de la prise en charge médicale mais aussi sociale des maladies, tout en favorisant financièrement le développement de recherches à visée thérapeutique.