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TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
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Source : Universalis Edu - 2017
La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez petit, grosse langue et lèvres élargies ; hypotonie musculaire ; retard mental ; malformations cardiaques et/ou rénales ; anomalies des plis palmaires, plantaires et des doigts. Le retard mental est, le plus souvent, modéré, mais il peut être intermédiaire, voire sévère. Une cardiopathie est présente chez 40 p. 100 des sujets environ.Presque toutes les personnes présentant un syndrome de Down ont un chromosome 21 surnuméraire en plus de la paire normalement présente donc 3 chromosomes 21, d'où le nom de trisomie.